home » informatie » zwangerschap » onderzoeken

Counseling

Wanneer je zwanger bent, wil je graag weten of je baby gezond is. Met een prenatale screening kun je meer te weten komen over mogelijk erfelijke of aangeboren afwijkingen van je kindje.

Als de onderzoeksresultaten van de prenatale screening er aanleiding toe geven, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Er wordt dan een vlokkentest gedaan of een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek vindt ook plaats als er bepaalde erfelijke aandoeningen voorkomen bij een eerder kind, bij jou of je partner, of bij naaste familie.

Tijdens de 20-weken echo kun je laten onderzoeken of jullie kindje een (zichtbare) aangeboren lichamelijke aandoening heeft.

Prenatale screening

Sinds 2008 mag je als zwangere standaard vragen om een prenataal screeningsonderzoek. Deze screening staat los van je leeftijd, je gezondheid of de gezondheid van je familieleden. Je kunt de screening dus ook laten verrichten wanneer er op voorhand geen reden is om aan te nemen dat je een grotere kans hebt op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking.

Er zijn drie prenatale screeningsonderzoeken mogelijk:

Combinatietest

Met dit onderzoek wordt onder andere berekend of er een vergrote kans bestaat dat je ongeboren kindje het syndroom van Down heeft. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  • een bloedonderzoek bij de zwangere.
    Dit gebeurt bij voorkeur in de periode tussen 9 en 11 weken zwangerschap.
  • een nekplooimeting bij het kindje.
    Dit gebeurt door middel van een echo in de periode tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen of lichamelijke afwijkingen bij de baby. Bij een nek plooi van meer dan 3,5 mm wordt uitgebreid aanvullend onderzoek aangeboden.

De uitslag is een kansberekening en geeft naast een berekening voor het downsyndroom (trisomie 21) ook informatie over de kans op het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Patausyndroom (trisomie 13). Alle drie zijn aangeboren aandoeningen die worden veroorzaakt door een extra chromosoom.

De meeste verzekeringen vergoeden deze onderzoeken niet meer. In sommige gevallen wordt het vergoed vanuit een aanvullende verzekering. De combinatietest kost €171,- en wordt wel vergoed wanneer er een medische indicatie is. De kosten van vervolgonderzoek na een combinatietest met een verhoogd risico worden ook vergoed. Vaak gaat dit wel ten koste van het eigen risico. Lees je polisvoorwaarden of informeer bij je zorgverzekeraar.

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) studie 2014-2015 Als vrouwen een verhoogd risico hebben na de combinatietest of als er een medische reden is, kunnen ze kiezen deel te nemen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT. NIPT is een test die vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is binnen de Trident studie.

Met de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. De test kan na 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Het laboratorium test het bloed op het downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (Edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom).

De uitslag van het onderzoek is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet afwijkend zijn. Omdat de test niet 100% betrouwbaar is, wordt bij een afwijkende uitslag altijd verder onderzoek aangeboden. Het NIPT-onderzoek wordt op de beschreven indicatie door je ziektekostenverzekeraar vergoed.

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Per 1 april 2017 is het mogelijk om NIPT als eerste screening uit te laten voeren.  Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest (€171,-) die nu ook voor rekening van de zwangere vrouw komt. Verder kun je voor NIPT kiezen als uit de combinatietest blijkt dat de ongeboren baby een verhoogde kans heeft op syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Pataus (trisomie 13).

De NIPT

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen zwangeren vrouwen door middel van een screening van het eigen bloed hun ongeboren kind testen op deze syndromen. Bij de NIPT wordt DNA van het ongeboren kind uit het bloed van de zwangere onderzocht. Voor de introductie van de test kon dat alleen gebeuren met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. 

De uitslag van de test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk en/of telefonisch gegeven. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend.

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Om de diagnose te stellen, kun je nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen.

  • Meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21
  • 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18
  • 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13
Wil je meer informatie over het onderzoek NIPT kijk dan op de volgende websites: Meerovernipt.nl en Onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Structureel echoscopisch onderzoek

Bij deze echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij jouw ongeboren kindje. Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen. Ook wordt gekeken of je baby goed groeit en of er een normale hoeveelheid vruchtwater is.

Het structureel echoscopisch onderzoek wordt door de ziektekostenverzekeraar vergoed.


Prenatale diagnostiek

Als er een bepaalde aandoening in jullie familie voorkomt, of als onderzoeksresultaten van prenatale screening hier aanleiding toe geven, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

Bij prenatale diagnostiek gaat het er niet om of je kindje helemaal gezond zal zijn, maar kijkt men alleen naar eventuele bepaalde aangeboren aandoeningen. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en het uitgebreid echoscopisch onderzoek. Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek dan beslis je zelf of je hiervan gebruik wilt maken. Het is ook mogelijk om te kiezen voor prenatale screening of geheel af te zien van een onderzoek.