Verloskundigenpraktijk Oldenzaal, Dinkelland en omstreken

home » informatie » zwangerschap » onderzoeken

Counseling

Wanneer je zwanger bent, wil je graag weten of je baby gezond is. Met een prenatale screening kun je meer te weten komen over mogelijk erfelijke of aangeboren afwijkingen van je kindje.

Als de onderzoeksresultaten van de prenatale screening er aanleiding toe geven, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Er wordt dan een vlokkentest gedaan of een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek vindt ook plaats als er bepaalde erfelijke aandoeningen voorkomen bij een eerder kind, bij jou of je partner, of bij naaste familie.

Tijdens de 13 en 20-weken echo kun je laten onderzoeken of jullie kindje een (zichtbare) aangeboren lichamelijke aandoening heeft.

Prenatale screening

Sinds 2008 mag je als zwangere standaard vragen om een prenataal screeningsonderzoek. Deze screening staat los van je leeftijd, je gezondheid of de gezondheid van je familieleden. Je kunt de screening dus ook laten verrichten wanneer er op voorhand geen reden is om aan te nemen dat je een grotere kans hebt op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking.

Er zijn drie prenatale screeningsonderzoeken mogelijk:

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een screeningsbloedtest. Per 1 april 2017 is het mogelijk om NIPT als eerste screening uit te laten voeren.

De NIPT

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen zwangeren vrouwen door middel van een screening van het eigen bloed hun ongeboren kind testen op deze syndromen. Bij de NIPT wordt DNA van het ongeboren kind uit het bloed van de zwangere onderzocht. Voor de introductie van de test kon dat alleen gebeuren met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd en de eigen bijdrage is €175,-

De uitslag van de test is binnen 10 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk en/of telefonisch gegeven. De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend.

De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Getest wordt het DNA in het bloed van de zwangere: ongeveer 90% van dit DNA komt van de moeder, ongeveer 10% komt van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind, maar niet altijd. Daarom is de uitslag niet 100% zeker. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Om de diagnose te stellen, kun je nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest laten doen.

Meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21
97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18
92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13

Wil je meer informatie over het onderzoek NIPT kijk dan op de volgende websites: Meerovernipt.nl en Onderzoekvanmijnongeborenkind.nl

13 & 20 weken echo

De 13 weken echo is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij uw kind. U kiest zelf of u de 13 weken echo wilt.

U kunt laten onderzoeken of uw kind een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal.

De 13 weken echo lijkt veel op de 20 weken echo. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of uw kind lichamelijke afwijkingen heeft.

De 13-weken echo is onderdeel van een wetenschappelijke studie en beide echos worden door de ziektekostenverzekeraar vergoed.

Prenatale diagnostiek

Als er een bepaalde aandoening in jullie familie voorkomt, of als onderzoeksresultaten van prenatale screening hier aanleiding toe geven, kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

Bij prenatale diagnostiek gaat het er niet om of je kindje helemaal gezond zal zijn, maar kijkt men alleen naar eventuele bepaalde aangeboren aandoeningen. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en het uitgebreid echoscopisch onderzoek. Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek dan beslis je zelf of je hiervan gebruik wilt maken. Het is ook mogelijk om te kiezen voor prenatale screening of geheel af te zien van een onderzoek.

Verder van belang

Wanneer je je bij ons hebt aangemeld, ontvang je desgewenst informatie over prenatale screening en/of diagnostiek. Tijdens je eerste afspraak bij de verloskundige krijg je dan verdere toelichting. We bespreken dan ook wat jij en je partner verder wel of niet wensen.

Wanneer je voor echo-onderzoek kiest, dan hoop je natuurlijk dat alles er goed uit ziet. In een enkel geval kan het zijn dat we vaststellen dat de foetus een afwijking heeft, of dat er sprake is van een verhoogde kans op bijvoorbeeld het syndroom van Down. Je staat dan voor de moeilijke keuze om eventueel diagnostisch onderzoek te ondergaan. Soms, als na verdere testen blijkt dat er sprake is van een ernstige aandoening, sta je voor de ingrijpende beslissing om de zwangerschap eventueel niet voort te zetten.

Gelukkig worden de meeste kinderen zonder afwijkingen geboren. De kans dat je met een slechte uitslag te maken krijgt, is dan ook klein. De ervaring leert dat de meeste zwangere vrouwen toch zoveel mogelijk informatie willen hebben over het bestaan van eventuele afwijkingen. Mocht je over bepaalde dingen niet geïnformeerd willen worden dan is het verstandig dit van tevoren kenbaar te maken.

Voor informatie en keuzehulp kun je ook alvast kijken op de volgende websites:

www.prenatalescreening.nl

Counseling

Prenatale screening

De NIPT

Prenatale diagnostiek

Verder van belang

Relevante links